優寶購物《ubao.Tw》特貨品商城,黑貓宅配,取貨付款,不是缺鈣!長期骨痛、O型腿、牙易斷 恐是罕見「XLH」造成
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不是缺鈣!長期骨痛、O型腿、牙易斷 恐是罕見「XLH」造成

健康醫療網/記者陳靖安報導

【健康醫療網/記者陳靖安報導】「這病偷走我的生活,終身『異樣』、每日骨痛,讓走路和學習都成了奢望。」一位性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症(X-linked hypophosphatemia,簡稱XLH)病友聯誼會成員分享。為響應國際XLH日,罕見疾病基金會與病友聯誼會於日前共同舉辦病友聚會,邀請內分泌科、骨科及牙科專家與會,為這群「磷」能量不足的病友發聲。

補鈣無效的罕見疾病 骨頭與牙齒有如「海砂屋」

一般骨質疏鬆可靠補鈣補磷改善,但對 XLH 患者幾乎無效。臺大醫院小兒內分泌科醫師童怡靖說明,XLH 是基因缺陷導致身體留不住磷,造成骨骼發育不全與變形。同時解釋道,這種疾病來自X染色體上的PHEX基因缺陷,導致FGF23過度活化,使磷酸鹽從腎臟流失,骨頭就像「缺了水泥的磚牆」,容易變軟、彎曲。馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉補充,兒童常見 O 型或 X 型腿、長不高,成人則易出現關節痛、骨軟化或假性骨折,甚至需依賴助行器。

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病友聯誼會會長同時也是成人病友代表蘇瑞臻表示,許多早年病友童年曾被誤診,延遲治療造成終身影響。如今誤診仍然存在,凸顯提高辨識與及早確診的重要性。

牙齒也受波及 植牙成功率受限

不僅骨頭變軟,連牙齒也受影響。恆美牙醫診所陳季文醫師指出,XLH 影響牙本質與齒槽骨礦化,病友的琺瑯質就像「貼不住的磁磚」,造成牙齒易蛀、易斷、易發炎,嚴重可引發蜂窩性組織炎。因骨質條件差,如同「海砂屋」,讓植牙難度提升。

治療新方向 從補充到標靶單株抗體藥物

過去XLH治療僅能靠補磷與維生素D,難以處理根本機轉且可能帶來副作用。童怡靖醫師表示,近年已有針對機轉設計的單株抗體標靶藥物,可抑制FGF23活性,幫助磷保留體內。

劉士嘉醫師指出,在臨床照護中觀察到病友骨痛減輕與活動力提升,手術需求也有下降趨勢。陳季文醫師同時分享,在本土臨床案例中,有XLH病友在接受新治療後,植牙可行性明顯改善,有助於提升生活品質。

及早辨識與全方位照護 避免延誤治療

XLH是一項需長期關懷與治療的疾病,童怡靖醫師與劉士嘉醫師共同提醒,當出現以下狀況,建議就醫檢查:

  • 從小腿彎、X 型或 O 型腿

  • 身高較同齡明顯偏矮

  • 常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛

  • 牙齒脆弱、易蛀牙或掉牙

目前台灣通報 XLH 病友約 156 位,多為成人患者,但普遍缺乏治療資訊與支持資源。蘇瑞臻會長呼籲,XLH病友長期與疼痛共存,外型與行動限制也影響就學與就業,期盼社會支持與可近性的治療資源,使病友能有尊嚴地生活。

基金會持續串聯資源 陪病友走長路

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,隨著台灣醫療與藥物選擇日益豐富,罕病基金會將持續作為病友後盾,關注創新療法與照護資源,引介資訊、辦理交流活動,協助病家了解治療與申請資源,也呼籲社會給予理解與支持,打造友善環境。

【延伸閱讀】

孕媽咪正確補充維生素D 防骨軟化症、嬰幼兒佝僂症

下背痛可能是骨質疏鬆所致!「這些」症狀都是警訊應及早就醫


資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=66588
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