1針1億！罕病新藥創紀錄 台大揭「20年前沒人看好」內幕
台大醫院研發的罕病AADC缺乏症基因治療藥物，今年12月獲健保暫時性給付，由於一劑要價1億元，引發議論，更有醫師質疑，為何當初技轉給國外藥廠？台大醫院基因醫學部主任簡穎秀直言，20年前沒有人看好這件事情。台大醫院院長余忠仁表示，醫院沒有能力和機制走進藥廠，當然只能做技轉。
「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」基因治療是由台大醫院基因醫學部兼任主治醫師胡務亮研發，之後技轉給美國藥廠，111年獲得歐洲藥品管理局（EMA）核准上市，今年3月取得國內藥證。
健保署12月起AADC缺乏症基因治療納入給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄。醫師蘇一峰質疑，這款天價藥物是台灣出資第一期臨床試驗、台大人體試驗，卻技轉到美國公司，回頭賣給台灣還不打折。
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，基因治療大家談了30到40年，近10年才有藥品問世，回頭看當時，不管學者、藥廠或投資者，對這件事的信心沒有很大。基因治療花費高，且AADC基因治療罕見疾病在台灣比較多，全世界70幾例，台灣就占20到30例，較難吸引他國投資。
簡穎秀提到，當時胡醫師找了很多學術單位協助，最後在罕病基金會和張榮發基金會支持下，才得到第一筆資金。「20年前沒有人看好這件事情。現在卻說為什麼不技轉給自己人！」
簡穎秀指出，以臨床試驗數據而言， 31個接受治療的小孩中，有8成是可以坐起來，大概4成是可以走路的、23％可以正常走路。和原本只能躺著相比，坐著能做的事情就差很多，家長照顧也是很大的差別。有些患者在1歲半就接受治療，甚至可以正常上學。
台大醫院院長余忠仁認為，如果一個小孩沒有接受治療，活不過3歲，而治療後可以成年，甚至持續健康生活下去，那這樣昂貴的治療到底划不划得來？這個藥物是由台灣自己開發出來的，那更應該去支持，這是可以走向國際的藥物。
余忠仁指出，對於醫院而言，沒有能力和機制去走進藥廠，所以當然只能做技轉，定價方面當然會靠藥廠與健保署做討論。他也提到，新藥、新醫材的預算是另外匡列，並未影響健保總額。
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