罕病高雪氏症病友協會成立

全台僅約30名病患的罕見疾病「高雪氏症」成立病友協會，首任理事長由雲林地檢署主任檢察官朱啟仁出任。朱啟仁的兒子生出生時並無異狀，在自費新生兒篩檢中意外診斷出高雪氏症。他回憶，得知消息當下頗震驚，很快就轉念，至少在發病前就發現，也還能治療，就面對它、接受它。

高雪氏症是一種罕見遺傳性代謝疾病，醣脂類物質無法正常代謝，會引起肝脾腫大、貧血、骨骼變形等症狀，發生率約十萬分之一，全台目前患者僅約30人。

10多年前，高雪氏症是第一個納入健保給付的罕病，朱啟仁的兒子隔年出生，碰巧得知可自費篩檢的訊息，沒想到竟驗出兒子罹病，成為全台首例新生兒篩檢確診個案。

朱啟仁表示，得知篩檢結果時有點震驚，但他長年從事司法工作，看得比較開，轉念面對、接受，先盡力去做，心理慢慢調適。

他也樂觀說，相較於其他小孩，大多因發病了，家長才開始找病因，他的小孩早期發現、早期治療，也算是幸運。

雖然篩檢確診並非立即能治療，朱啟仁與太太追蹤孩子病況直到2歲多才正式註冊，開始酵素注射，每2周一次，已持續治療10多年，每次注射需花2至3小時。

他說，現在孩子反而很期待打針時間，因為那是難得可以玩平板的時刻。

「台灣高雪氏症病友協會」本月1日正式成立，朱啟仁獲推舉為首任理事長。立委劉建國、罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、雲林縣衛生局長曾春美及多位醫療專家到場致意。

朱啟仁表示，病友人數雖少，但希望聲音可以被聽見，盼健保給付的醫療資源不要中斷，因若無健保補助，每月醫療費用高達百萬元，家長難以負擔。