掉牙、腳痛以為缺鈣 他罹「1罕病」連吃飯都難 淚喊：這病偷走我的生活

記者簡浩正／台北報導

電影《被偷走的那五年》描述一名女子失憶甦醒後，生活成了一團亂；但也有疾病造成患者生活受限，想做簡單的事都成奢望。有民眾童年因腿部畸形曾被誤診送至小兒麻痺收容所矯正，出院後直到成年婚後孩子確診或骨骼再次變形就醫時，才驚覺自身罹患性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH）罕病，連想好好吃飯都難。淚喊「這病偷走我的生活，終身異樣、每日骨痛，讓走路和學習都成了奢望。」

為響應國際XLH日，罕見疾病基金會與病友聯誼會日前舉辦病友聚會，邀請內分泌科、骨科以及牙科醫師與專家一起為這群「磷」能量不足的病友發聲。成人病友代表，同時也是病友聯誼會會長蘇瑞臻，沉痛分享上述20年來的觀察經驗。強調延遲確診的代價是巨大的，但即使到今日，誤診問題仍存在。

台大醫院小兒內分泌科主治醫師童怡靖表示，XLH不是單純的營養缺乏，而是基因異常造成身體無法留住磷。這會讓骨骼發育不全、容易變形。她解釋，這種疾病來自X染色體上的PHEX基因缺陷，導致FGF23過度活化，使磷酸鹽從腎臟流失，骨頭就像「缺了水泥的磚牆」，容易變軟、彎曲。

馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉進一步說明，磷是骨骼的主要成分之一 。缺磷會讓骨頭變軟，兒童容易出現O型或X型腿、長不高，成人則常有關節痛、假性骨折或骨軟化 ，甚至需要助行器。有些病友因疼痛連樓梯都難爬、長時間站立或走遠路都成挑戰。

牙醫師陳季文表示，由於患者牙本質礦質化不全，琺瑯質像「貼不住的磁磚」。牙齒的牙本質脆弱及過大牙髓腔、容易蛀牙發炎，甚至掉牙。嚴重者可能感染擴散導致蜂窩性組織炎，生命受威脅。如同「海砂屋」植牙難以成功，牙根周圍的牙本質厚度不足，常引發牙周發炎、牙齒膿瘍及多顆缺牙。

童怡靖醫師與劉士嘉醫師共同呼籲，性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH）是一項需長期關懷與治療的疾病，兒童期及早介入治療至關重要，但成人期的治療與支持需求亦不可忽視，當出現以下症狀，就可能需要進一步檢查：
一、從小腿彎、X型或O型腿。
二、身高比同齡明顯矮。
三、常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛。
四、牙齒琺瑯質脆弱、容易蛀牙或掉牙。

目前台灣通報的 XLH患者約156 位 ，但卻面臨兩大困境：通報數嚴重低估、疾病帶來的骨骼變形和外型差異。罕見疾病基金會執行長陳冠如亦指出，罕病基金會將持續作為病友堅實的後盾，也積極關注創新療法引進，為病友爭取改善生活品質的機會。也誠摯呼籲社會大眾，給予罕病族群更多的理解、包容與支持。

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