及早檢測腸道菌Gemmiger spp. 糖友或可避免洗腎命運
台灣洗腎盛行率長年高居世界第一，而糖尿病腎病變（DKD）更是末期腎臟病（ESRD）的最主要成因。國衛院、基隆長庚醫院、宏碁、陽交大團隊聯手發現，腸道菌Gemmiger spp.的減少與「糖尿病腎病變」高度相關，若將腸道菌檢測與AI模型應用於臨床，或可即早辨識出高風險族群，有效降低患者進展至洗腎的風險。
國內20歲以上人口糖尿病的盛行率高達12.8％，在糖尿病患者中，糖尿病腎病變是常見的致命併發症。研究團隊納入了990位受試者，涵蓋健康人、糖尿病患者、慢性腎臟病（CKD）以及糖尿病腎病變患者，利用PacBio HiFi全長16S rRNA基因定序，完整描繪腸道菌相的組成，並透過液相層析串聯質譜（LC-MS／MS）檢測血液中包括胺基酸與磷脂在內的代謝物。
研究團隊藉由AI演算法進行整合分析，建立準確率高達7成以上的疾病分類模型，並揭示13種與腎功能相關的菌群。團隊發現，Gemmiger spp.的活性與支鏈胺基酸(BCAA)代謝路徑密切相關，而糖尿病腎病變（DKD）患者的血液中BCAA濃度亦明顯升高，腸道菌Gemmiger spp.的減少與DKD高度相關。
國衛院分基所研究員蔡亭芬表示，這項發現凸顯了腸道菌與腎臟疾病間的「腸－腎軸」關鍵連結。若將腸道菌檢測與AI模型應用於臨床，或可即早辨識出高風險族群，並以飲食調整、益生菌補充或藥物介入的方式提供個人化治療策略，進有效降低患者進展至洗腎的風險，減輕健保的龐大負擔。此成果已於今年3月發表於國際權威期刊《Gut Microbes》。
另外，冠狀動脈疾病(CAD)，每年奪走超過萬人的生命。研究團隊應用多體學與AI研究來自基隆長庚醫院的781位受試者，依風險程度分為健康對照組、高風險組與冠狀動脈疾病患者，透過台灣生物銀行TWB 2.0基因晶片進行全基因體檢測，分析37萬筆SNP資料，並同時進行143項血漿代謝物的檢測。
研究團隊發現，血漿磷脂濃度會隨著冠狀動脈疾病風險升高而下降，成為疾病進展的重要代謝標記。而LPCAT1基因突變被確認在脂質代謝異常與CAD進展中扮演核心角色，AI跨體學模型的預測準確度則達到AUC 0.917，遠優於傳統的臨床指標。這項研究不僅為冠狀動脈疾病的早期篩檢提供了新工具，也再次驗證了脂質代謝異常與心血管疾病風險之間的密切關聯，顯示肥胖防治是心血管疾病防治的核心。這項成果已於今年8月發表於國際權威期刊《Biomarker Research》。
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