公費新生兒篩檢明年下半年擴充！罕病 SMA 可望提早揪出

周佩怡

2025年11月26日週三上午12:59

罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」是嬰兒死於先天性異常的首位疾病，患者 1 歲前一定發病，且症狀出現後才治療預後不佳，2 歲前死亡率高達 80％。國健署長沈靜芬表示，為健全新生兒篩檢服務，SMA 將於明年下半年正式納入公費項目；其餘 10 種罕病加選項目將再陸續評估，其中龐貝氏症是下一目標。

擔心保險受影響，11 項新生兒篩檢自費篩檢率＜75％

目前公費新生兒篩檢已涵蓋 21 項疾病，篩檢率達 99.6％，但 SMA、龐貝氏症（POMPE）、法布瑞氏症（FAB）、高雪氏症（GD）、黏多醣症第一型與第二型、生物素酵素缺乏症（BD）、腎上腺腦白質失養症（ALD）、芳香族 L-胺基酸脫羧基酵素缺乏症（AADC）、裘馨氏肌肉失養症（DMD）、嚴重復合型免疫缺乏症（SCID）等 11 項自費加選項目，近年篩檢率不到 75％，推估每年約有 1-2 位寶寶因此延誤就醫。

金管會 2012 年通過，0 歲以下新生兒只要投保前不知道新生兒篩檢結果，保險等待期 30 天內發現有公費項目異常，保單可直接生效。自費篩檢項目總費用雖不到 2,000 元，部分縣市甚至提供全額補助，但罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，自費篩檢項目排除在前述保險理賠規定之外，家長擔心保險受影響而延後或不篩檢，導致近年篩檢率不到 75％。

SMA 症狀前治療預後佳，每年嘉惠 13 萬新生兒

SMA 為嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者因基因缺損，導致脊髓的運動神經元退化，造成肌肉無力及萎縮，影響運動、吞嚥功能，須靠呼吸器、鼻胃管維生。台大醫院基金醫學部主任簡穎秀曾表示，越早篩檢確診，就有機會及早接受治療，國際期刊顯示，無症狀前治療預後越好，也減少可能併發症。

為健全新生兒篩檢服務，沈靜芬表示，待衛教指引、篩檢後照護、六都篩檢經費落定，SMA 將於明年下半年正式納入公費新生兒篩檢；相關措施調整預計每年中央及六都需編列近 1 億元經費，較目前增加 7 千萬，每年預計嘉惠 12-13 萬新生兒。

公費新生兒篩檢下一箭瞄準龐貝氏症

至於其他 10 項罕病加選項目，國健署已委託醫藥品查驗中心進行醫療科技評估，但項目眾多，難在 1、2 年內完成，故將依據文獻、疾病流行病學資訊，優先評估大眾關心且台灣盛行率高的罕病，下一目標為有藥可治的龐貝氏症。

陳莉茵建議，國健署應加強具罕病家族史或曾生育罕病兒的父母遺傳諮詢，使其接受孕前、產前篩檢，知道可能的疾病風險，進而選擇生或不生，或是決定告知晚發型罕病患者的時機，如此才能完整發揮罕病防治功效。

文／周佩怡、圖／巫俊郡

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