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女童反覆胰炎 竟是囊化作祟
: 者晴雯／台北
6的小君（化名）2年前因肚子痛胰炎，2年反覆作，今年初爆重死性胰炎及肺炎，住加病房。由於童的反覆性急性胰炎非常罕，科部安排一系列查，排除各可能因素，高度疑是基因常所致，以最新的次世代基因定序方式，罹患了在人非常罕的「囊化」疾病。
▲女童罹患罕「囊化」，定期接受肺功能查，目前每三次院使用拍痰背心。（／台北慈院提供）
科部胃科余俊表示，2年，小君反覆作胰炎，每次都合肺炎，必住院接受大量液抗生素治。童罹患急性胰炎的常原因感染、物或是外造成(如乘踏跌倒，被把手撞腹部)，像小君的反覆性急性胰炎是罕，在查後排除活折扣胰管常致阻塞、毒物、高脂血症、高血症自免疫疾病等因素，疑可能是基因常，於是科部科蔡立平助。
蔡立平明，囊化(Cystic fibrosis)是一染色性疾病，美白人罹患率1/2000，洲人1/30000～1/100000，列罕疾病。如果父母的基因，各有一CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)缺陷基因的染色，孩子罹患囊化的率25%。患者由於第7染色臂上CFTR基因的缺陷，造成呼吸道、胰、胃道、汗腺等外分泌腺器官的功能常，腺的上皮胞法正常分泌氯子，常增加子水分的吸收，使得黏液中的水分降低，分泌物得黏稠，法利排出，菌容易存，增加感染和炎的危。
囊化影到多器官及外分泌腺，症相多且表不一。影道造成阻塞、食不振、腹痛腹、套、胃食道逆流等；影管有疸、脂肪肝：影胰管致胰炎、脂肪吸收不良；影汗腺造成汗液收、皮有味；影生殖系造成育常而不孕；影脊椎致脊椎。而最重的是影呼吸道，患者若常痰液黏稠排不出去，容易有菌、金色葡萄球菌的感染，成主要的死因。
目前尚物可以完全治囊化，只能依患者的症，提供支持性的法。以小君例，余俊建每日水份取量同年、同重童的1.5～2倍，以避免分泌物太黏稠，且服用胰消化酵素胰炎。此外，定期接受肺功能查，目前每三次院使用拍痰背心，利用震原理到肺部，清除痰液的效果，使用居家清痰器，避免痰液堆，引呼吸道感染。若持反覆下呼吸道感染，甚至可使用防性吸入型抗生素，防重感染。
囊化在人是罕的性疾病，目前然法根治，但是透早，利用助治，可以疾病化的速度，而且患者仍可以持良好的生活品。提醒，若幼童有反覆肚子痛伴期咳嗽的症，及就、查，才能找出真正的原因予以治。
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