得了一个大病 脊髓小脑性共济失调 3 型（SCA3) 得病几率 10 万分之一

怎么得的？知道原因才知道怎么注意

@NoCash 家族遗传

不知道说啥了

不太懂，一公升的眼泪女主那样的？

@linyoude 是的

且活且珍惜，及时行乐吧。
我是得病率百万分之几的重症过敏 SJS ，你可以加些病友群看看，很多时候可以帮到你。

SCA3 脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，由 ATXN3 基因的 CAG 重复序列异常扩增引起，主要导致小脑、脑干等区域神经元损伤，表现为运动协调障碍、眼球运动异常及其他神经系统症状。目前尚无治愈方法，治疗以缓解症状和改善生活质量为主。

你这种是 “常染色体显性遗传” 就是基因问题，和锻炼和注意身体没什么关系，是命。
目前无法治愈，你好好照顾自己。

@fengfisher3 等美国那个药过临床试验呢

还有 15-20 年，以现在的基因编辑和和 AI 在制药/蛋白质相关的进展，到时候估计能解决的，也别那么绝望

@susu200213 很好，心态比我好。我如果真得了，然后没你这样的心态。

@bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了

@bghtyu 关键是等出来的时候，我的神经元也被摧毁的差不多了，所以很绝望

遗传病的话，那你父母还健在吗，毕竟 20 多岁，父母差不多也 50 多了

祝好，好好享受最近几年的生活吧。

祝好，及时行乐把

我靠，那样趁着还有时间活个够先了，祝福楼主。

@susu200213 #2 家族遗传 你让大家如何注意，下辈子别投胎到你的家族吗？

常染色体遗传，我老家对门邻居家有这个病，第二代有一个没得，第三代也逃掉了一两个，而且发病年龄越来越小。

扎心了，在剩余周期提高生活幸福感吧。

@Chaidu 不会说话可以不说，blocked

@Chaidu 人家就是提醒一下注意身体，又不特指这个病。嘴那么臭干嘛！

心态要好，信心要足，多出去走走玩玩，心情不好身体也会不好的，积极一点~
几年前 3 期乳腺癌生存期很短的，才几年就有控制手段大变样了，给科技一点时间。

@Chaidu 积点口德吧

趁着年轻赶紧浪，浪够了给自己安排个体面的结局

现在癌症反而成了一种常见病了，相信医学的进步，努力过好每一天

祝好，我家直系亲属也有这个遗传病，好些都是因为这个走的；不过我相信应该会攻克的，现在有一个共识是这几年医学技术应该会得到很大的进展吧，楼主心态放好一点

@Chaidu 话糙理不糙。
有这种家族遗传病的，在是否要生养下一代的问题上，的确要好好考虑一下。

搜了一下还是不知道是啥病，op 方便透露在身体上是什么表现形式么？对生活有什么明显的影响么。

wc ，想去哪里玩，想去干啥，现在可以开始收拾行李了，十几年完完全全够了做你想做的事儿了。心态决定一切！

现在有啥症状吗？

如何确诊的？

这都是基因里带的。注定的。跑不了。

哎，不知道该说什么，问了下 Ai ，有点难搞啊 如果是我，不管有没有钱，都不会再工作了，出去走走，做些以前不敢做的，不留遗憾，

@Lowlife #35 还有什么事是你不敢做的，我的 airplane bro

兄弟看看有什么渠道去美国治疗，如果真的打算放弃就及时行乐

遇到遗传病就开 car ，直接咨询一手 CAR-NK 和 CAR-microglia

15 - 20 。现在 20 多，最起码也能 40 多岁，人生无常，又有谁能确定自己能活到 40 多呢。说不定到时候这个病被攻克了呢，生活还要继续，不要灰心啊哥们。

@WeeH9T #36 地铁上打飞机，公共场合打飞机

@WeeH9T 我多的是不敢做的哎

@susu200213 #2
你的上一代有人得病不？

@linyoude
看过一公升的眼泪，哎，祝福楼主吧

@zhangdashuan
你以为的 15-20: 1-14 年 100%血量，15 年 0%
实际的 15-20: 每年扣 10%血量，某一年开始会平地摔，然后无法走路，再之后无法讲话，然后吞咽困难，最后可能窒息

难搞 及时行乐吧

祝好，要相信未来是有希望的！

抱抱楼主，人生在于体验。。

希望奇迹出现在楼主身上，祝好！

永远相信希望，祝好！

@Chaidu 结婚可以做一下 sca 婚检，而且有些是隐性携带，不知道为什么你对我恶意那么大

@fengfisher3 看起来和亨廷顿舞蹈症发病原理差不多，这个重复片段复制的时候太容易滑了，往往会随着代际越来越长

@susu200213 别怕，单基因遗传很好治疗。

@zhangdashuan 越到后期生活质量越低

文献名称：Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study
发表期刊： 《 The Lancet Neurology 》（柳叶刀神经病学）
关键结论：
该研究是全球公认的关于 SCA 生存周期的“金标准”数据。
研究明确指出：发病年龄（ Age at onset ）是预测生存期最强有力的指标。
数据支撑： 论文通过 Cox 回归模型显示，发病年龄每提前 10 年，死亡风险显著增加。对于 20 岁发病的患者，其 10 年和 15 年生存率曲线下降远比晚发型陡峭。在 15 年病程时，早发型患者的存活概率已降至低点，推算出其死亡集中在 35-45 岁区间。

好绝望啊，兄弟们，现在工作状态也不对了，失眠一周了

搜了一周的顶级医学期刊，越搜越不对劲，有懂神经内科的大手子说一下吗

@susu200213 你都这了，还工作啥？快点辞职，去旅游，马上没办法好好玩了

哥们确诊了吗

@irisdev 确诊了 SCA3 形 CAG 重复次数 74 次

看开点，及时行乐，别工作了，到处玩，其实活久了又没钱的话也没啥意思，我才 40 ，就感觉没啥意思了，天天为了几斗米忙死忙活的，没意思； 当然啦，如果你或你家里很有钱，以上就当我放了个 P 好了。

可以关注一下 Lifestyle Medicine 生活方式医学这门学科，虽然这是基因遗传病，我觉得应该还是能延缓病情的，如果你现在绝望自暴自弃可能会加速疾病进程，抖音上有个生活方式医学的美国教授可以搜搜。

我问了问 AI ，也说“生活方式不能阻止发病，也不能逆转基因异常，但有证据支持可以延缓功能恶化速度、改善生活质量、减少并发症”。

我也觉得，你应该一边延缓发病，一边享受生活。最差的情况是每天活在绝望中，本来能活很多年，结果直接加速了。正常人如果每天心情不好，也会得各种病。

新进展:这项首个人体临床试验的目标是评估一种名为 VO659 的新研究药物四剂剂量在患有脊髓小脑共济失调 1 型、3 型或亨廷顿舞蹈病的遗传疾病患者的安全性和耐受性。另一个目标是确定该研究药物在单次或多次给药后脑脊髓液和血液中的浓度。研究药物将通过腰椎鞘内注射给药。
打算着手准备申请美国的临床试验申请了

@susu200213 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05822908#study-overview

只能说加油，努力开心些吧