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罕病氏症 延介下就大
/慧玫 家/高雄大附院小神科 梁文
家住台南的小，小，然而活朗的她在14那年出背部抽痛、走路易喘、仰起坐做不起的，甚至手都法起。家人以是正常的生痛，唯有小得不，持她四就求真正原因。
起初，小先著她求中行身理，但仍未改善，後至骨科、神外科、小科看，在小科估下，建小至高雄大附院小神科，才正式罹患罕的氏症。
高雄大附院小神科梁文表示，氏症是一性性的代疾病，患者天生缺乏分解多肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)致。
GAA酵素功能在於胞中的溶小分解多肝醣的酵素，若身缺乏，使肝醣法有效成葡萄醣，造成肝醣逐堆，害肌肉功能作，患者出性的肌肉力，以及下背痛、呼吸短促等症。
症易混淆 平均需6年才
梁文一步明，氏症之所以以，便是因它的展速度慢，且症表其他疾病相仿，而患者游移於各科仍以，根外研究示，晚型患者症出到，平均需花6年！
然而，於氏症患者而言，延治可能致肌肉萎、失活力，甚至因呼吸衰竭而死亡，提醒大家留心生活中可能出的多氏症症，若有疑必及早就，把握治不延！
氏症分及盛行率
梁文指出，氏症分型晚型。型氏症盛行率四分之一，患者在出生月便出重肌肉力、舌肥大、心肥大、肝肥大、呼吸困、法如期到育的的，且病情展快速，非常可怕。
不，自於2005年起，透氏症新生，型患者可早及早接受治。
而晚型氏症盛行率二分之一，型生率的倍。童到老年都有可能生，因特性症，使得多在病患未能。
梁文解，患者出逐的肌肉力，特是和下肢；常感到下背痛，甚至脊椎；睡眠呼吸中止症，使得睡眠中；睡眠不足的情下，容易生早晨性痛，或白天嗜睡；行感到疲、呼吸短促等其他神肌肉疾病相似的症，且化速度不一，致法。
及早及早治 杜不可逆害
梁文表示，氏症展到晚期不可逆疾病，延致患者肌肉萎、失活力，肺功能更逐年下降1.6%，造成患者仰椅呼吸持器存活，最因呼吸衰竭而死亡。
她提醒，日常生活中注身的小，若身有人出上述的症，至一般求後法改善，至院神科找行查。透肌肉、呼吸睡眠做初步估，若仍法完全排除疑，再行抽血GAA酵素，是否罹患氏症。
梁文表示，若不幸罹患氏症，可施打酵素法，病人所缺乏的人工合成GAA酵素定期注射至血液中，法完全治，能予患者活出精采人生的，此外，可根病患症差，使用不同的支持法。
而案例中的小，在的警下，6月即，在助下，除了酵素治外，同搭配健，目前身持良好。小，一路走很不容易，除了漫的程，而治程中，定期挨和周遭人解，她力倍增，一度灰心沮。好在高中大期老同理解，加上朋友家人的支持陪伴，她恢朗，在治上更有勇。了完成想，甚至赴日本交生，版技巧，活出亮眼人生。
小和希望能有更多人可以了解氏症，鼓大家及早、及早治限下上班族省大作，配合的治，勇於面，持信念，造精采人生！
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