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6女童反覆胰炎2年住院 竟是罕病在作怪

: ▲罕「囊化」上身,女童目前必使用拍痰背心清除痰液。(照/台北慈院提供)

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一名6女童,2年前因肚子痛就,查胰炎,想到,2年,竟反覆作胰炎,且每次都合肺炎,必住院接受大量液抗生素治,今年初,再度爆重死性胰炎及肺炎住加病房,由於童反覆性急性胰炎少,一步查才是人非常罕的「囊化」在作怪。

台北慈院科部胃科余俊表示,童罹患急性胰炎的常原因多感染、物,或是乘踏跌倒被把手撞腹部外造成,像女童的反覆性急性胰炎非常罕。

在安排一系列查,排除各可能因素之後,余俊,才高度疑是基因常所致,最後以最新的次世代基因定序方式,罹患「囊化」疾病。

囊化(Cystic fibrosis)是一染色性疾病,根,美白人罹患率2千分之1;洲人3分之1到10分之1,列罕疾病。如果父母的基因,各有一CFTR缺陷基因的染色,孩子罹患囊化的率25%。

台北慈院科蔡立平,患者由於第7染色臂上CFTR基因的缺陷,造成呼吸道、胰、胃道、汗腺等外分泌腺器官的功能常,腺的上皮胞法正常分泌氯子,常增加子水分的吸收,使得黏液中的水分降低,分泌物得黏稠,法利排出,菌容易存,增加感染和炎的危。

囊化影多器官及外分泌腺,影道造成阻塞、食不振、腹痛腹、套、胃食道逆流等;影管有疸、脂肪肝:影胰管致胰炎、脂肪吸收不良;影汗腺造成汗液收、皮有味;影生殖系造成育常而不孕;影脊椎致脊椎。

蔡立平指出,最重的是影呼吸道,若常痰液黏稠排不出去,容易有菌、金色葡萄球菌的感染,成主要的死因,而目前尚物可以完全治囊化,只能依症,提供支持性的法。提醒幼童若有反覆肚子痛伴期咳嗽的症,及就、查,才能找出真正的原因予以治。

照片源:台北慈院提供

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