Single-Nucleotide Polymorphism

释义 Definition

单核苷酸多态性（SNP）：指在基因组的某个特定位置上，不同个体之间出现的单个核苷酸（A/T/C/G）差异。它是人类遗传变异中最常见的一类，常用于研究遗传疾病风险、药物反应（药物基因组学）、人群遗传与进化等。（在不同语境下也可能泛指相关的遗传位点变异。）

例句 Examples

A single-nucleotide polymorphism can help explain why two people respond differently to the same drug.
单核苷酸多态性可以帮助解释为什么两个人对同一种药物的反应不同。

By comparing thousands of single-nucleotide polymorphisms across populations, researchers can infer ancestry patterns and identify genetic variants associated with complex diseases.
通过比较不同人群中成千上万个单核苷酸多态性，研究人员可以推断祖源模式，并识别与复杂疾病相关的遗传变异。

发音 Pronunciation (IPA)

/sl nuklitad plmrfzm/

词源 Etymology

该术语由三部分组成：single（单个）+ nucleotide（核苷酸）+ polymorphism（多态性，多种形态/变体）。其中 polymorphism 来自希腊语 *poly-*（多）+ morphē（形态），在遗传学中指同一基因组位置存在多种常见变体；加上 single-nucleotide 用来强调差异仅发生在一个碱基上。

相关词 Related Words

• Allele
• Genotype
• Haplotype
• Mutation
• Nucleotide
• Polymorphism
• Variant
• Genome
• Genome-Wide Association Study

文学与著作中的用例 Literary / Notable Works

• Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters Matt Ridley（讨论基因组差异与个体变异时常涉及 SNP 概念）
• The Gene: An Intimate History Siddhartha Mukherjee（介绍遗传变异与疾病研究背景，常提到 SNP 等变异形式）
• Principles of Population Genetics Daniel L. Hartl & Andrew G. Clark（群体遗传学教材中用 SNP 作为常见遗传标记与变异来源）
• Human Molecular Genetics Tom Strachan & Andrew Read（分子遗传学教材中系统讲解 SNP、遗传关联与疾病机制）