Missense Mutation

定义 Definition

错义突变：一种点突变，导致密码子改变，使蛋白质中的某个氨基酸被替换为另一个氨基酸，从而可能改变蛋白质结构或功能（影响可大可小）。此外还有同义突变、无义突变等其他类型。

发音 Pronunciation

/mssns mjuten/

例句 Examples

A missense mutation can change one amino acid in a protein.
错义突变可能会使蛋白质中的一个氨基酸发生改变。

In some diseases, a missense mutation disrupts protein folding, leading to loss of function.
在一些疾病中，错义突变会干扰蛋白质折叠，导致功能丧失。

词源 Etymology

missense由 *mis-*（“错误的、偏离的”）与 sense（“意义、含义”）组合，强调“编码意义变错了”；mutation来自拉丁语 mutare（“改变”）。合起来指“导致编码含义（氨基酸指定）发生错误改变的突变”。

相关词 Related Words

• Point Mutation
• Nonsense Mutation
• Silent Mutation
• Frameshift Mutation
• Single-Nucleotide Variant
• Amino Acid Substitution
• Genotype
• Phenotype

文献与作品 Literary Works

• Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease（《罗宾斯-科特兰病理学基础》）
• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学原理》）
• Molecular Biology of the Cell（《细胞的分子生物学》）
• Campbell Biology（《坎贝尔生物学》）
• Introduction to Genetic Analysis（《遗传分析导论》）