Achondroplasia

释义 Definition

软骨发育不全：一种常见的遗传性骨骼发育异常（骨骼发育不良的一种），主要表现为四肢相对短小（尤其上臂/大腿近端更明显）、身材矮小但躯干相对正常，常伴有一些特征性体貌。最常见与 FGFR3 基因变异有关。该词在日常语境中较少出现，更多用于医学与遗传学语境。（也常被归入更宽泛的 “dwarfism/侏儒症（矮小症）” 讨论，但二者不完全等同。）

例句 Examples

She was born with achondroplasia.
她出生时就患有软骨发育不全。

Achondroplasia is typically caused by a mutation in the FGFR3 gene and leads to disproportionate short stature.
软骨发育不全通常由 FGFR3 基因突变引起，并导致不成比例的身材矮小。

发音 Pronunciation (IPA)

• /kn.drple./
• /kn.drple./

词源 Etymology

该词源自希腊语构词：**a-**（否定，“不”）+ chondr-（“软骨”）+ -plasia（“形成、发育”）。字面含义接近“软骨（正常）发育未形成”，用于描述与软骨相关的骨骼生长异常。

相关词 Related Words

• Dwarfism
• Skeletal Dysplasia
• FGFR3
• Short Stature
• Genetic Mutation
• Autosomal Dominant
• Disproportionate Growth
• Limb Shortening

文学与著作中的用例 Literary & Notable Works

由于这是医学术语，在一般文学作品中出现频率较低；更常见于权威医学与遗传学著作，例如：

• Nelson Textbook of Pediatrics（《尼尔森儿科学》）
• Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease（《罗宾斯与科特兰病理学》）
• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）
• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（《汤普森医学遗传学》）
• Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation（《史密斯人类畸形识别模式》）