「1針1億治AADC，只能延命？」台大醫搬數據回應

邱芷柔

2025年12月2日週二下午7:23

〔記者邱芷柔／台北報導〕單劑要價約1億元的罕見疾病AADC基因治療藥物12月起正式納入健保給付，掀起醫療資源分配與治療效益論戰。對此，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀直言，相關批評忽略AADC病童過去幾乎「毫無治療選項」的處境，也與目前臨床數據不符，她強調，基因治療的出現，已實質地改變病童的功能發展與家庭照顧樣貌。

「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC 缺乏症)」為目前健保給付單價最高的藥物治療，首年預估使用約13人，往後每年新增約5人。AADC病童多合併嚴重動作障礙，幾乎無法自主活動，過去因發展遲緩，多數難活過5歲，這項基因治療終生僅需施打1劑。

針對胸腔科醫師蘇一峰在臉書質疑「治療後僅8%能行走」、「只是延長壽命而已」。簡穎秀指出，若回到過去20年罕病的自然病程，AADC病童不論2歲或10歲，多半只能長期臥床，幾乎沒有任何動作發展，更遑論行走與學習。

她指出，依目前臨床觀察，在31名接受治療的病童中，約8成已能坐起，脫離「只能躺著」的狀態；若於較早期接受治療、復健較完整，或原本病程較輕者，約4成具備行走能力，其中步態接近一般孩童約23%，且「坐起來跟躺著，對病童能做的事情，以及家長的照顧負擔，其實差非常多。」

簡穎秀強調，治療成效與病童接受治療時的原始功能高度相關，若已長期臥床數年，即使治療有效，也不可能立刻與一般孩子無異，但在及早診斷、及早治療下，目前已有病童能上學、參與學習。她直言，基因治療不是「打一針就結束」，後續仍需長期復健與教育，就像給了電池，還是要持續練習，功能才會慢慢出來。

至於「台灣研發卻技轉美國，再高價賣回台灣」的批評，簡穎秀也回應，20年前基因治療尚未成熟，學界、藥廠與投資人普遍缺乏信心，加上AADC是高度罕見疾病、全球病人數有限，投資風險極高，「當時不是不想留在台灣，而是根本沒有人要投資」。她強調，能完成臨床試驗並成功上市的基因治療藥物，全球至今仍僅10多項，AADC能走到今天本身就是重要突破。

隨著健保給付上路，簡穎秀期盼未來能讓病童更早被診斷、及早接受治療，讓這項基因治療的效益，在功能發展與生活品質上被看見。

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